@MASTERSTHESIS{ 2019:1535303336, title = {Estudo do polimorfismo e modelagem molecular do gene TAS1R3 de indiv?duos autistas}, year = {2019}, doi = "ID Lattes; Orcid", url = "http://tede2.uefs.br:8080/handle/tede/1915", abstract = "O autismo ? uma doen?a psiqui?trica rara e grave caracterizada por um desenvolvimento intelectual desequilibrado, que prejudica a capacidade de socializa??o, e em alguns casos a coordena??o motora. Para o diagnostico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) as principais caracter?sticas observadas s?o as comportamentais, onde ? observado a intera??o social, comunica??o (verbal e n?o-verbal), interesses, padr?es de comportamento repetitivos e estereotipados, processamento sensorial e perceptivo. Alguns autores ainda relatam sobre a seletividade alimentar, que ? muito comum em indiv?duos diagnosticados com TEA, onde associam a seletividade alimentar a uma disfun??o sensorial. Os genes TAS1R2 e TAS1R3 codificam receptores das prote?nas G, e est?o associados ? detec??o do sabor doce, e existem alguns estudos que sugerem que estes genes tamb?m tenham a a??o de sensores de glicose nas regi?es cerebrais sens?veis a nutrientes. TAS1R2 e TAS1R3 encontram-se localizados tanto na l?ngua, atuando como receptor do sabor doce, tanto quanto em regi?es do hipot?lamo, onde ainda n?o se conhece detalhadamente a sua fun??o. Nessa perspectiva, este trabalho verificou polimorfismos, na regi?o codificante dos s?tios ativos da prote?na TAS1R3, a partir de sequencias genicas obtidas de indiv?duos autistas. Para isto os m?todos de extra??o, amplifica??o, sequenciamento do DNA, e modelagem molecular por homologia foram realizadas. Foram identificados 28 polimorfismos diferentes, com 4 muta??es apresentando padr?o de conserva??o entre as amostras. Para essas quatro muta??es foram constru?dos modelos tridimensionais da prote?na mutada, No docking realizado com as prote?nas mutantes e a mol?cula de lactisole, observou-se que n?o houve nenhuma liga??o dessa substancia as prote?nas mutantes, sugerindo que essas muta??es provocam alguma altera??o na conforma??o estrutura da prote?na que interfira na liga??o do lactisole a mesma.", publisher = {Universidade Estadual de Feira de Santana}, scholl = {Mestrado Acad?mico em Biotecnologia}, note = {DEPARTAMENTO DE CI?NCIAS BIOL?GICAS} }